Le síndrome de Marfan é uma doença genética bastante comum. Há uma chance em duas de uma pessoa passar para seus filhos. Esta síndrome é caracterizada por uma anormalidade do tecido conjuntivo e se manifesta através de diferentes órgãos: olhos, ossos, articulações, coração... Descubra neste artigo tudo o que você precisa saber sobre o doença de Marfan.
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Definição de doença de Marfan
A síndrome de Marfan ou doença de Marfan é um distúrbio hereditário que afeta o tecido conjuntivo. Uma em cada 5000 pessoas no mundo sofre desta patologia. Pode afetar muitos órgãos e sistemas do corpo, incluindo os olhos, ossos, articulações, pulmões e sistema nervoso central.
La A doença de Marfan é transmitida no modo autossômico dominante. Em outras palavras, há 50% de chance de um pai que sofre desta doença passar para seus filhos.
Com o avanço da medicina hoje, um indivíduo acometido por essa doença hereditária pode ter uma expectativa de vida semelhante à de uma pessoa normal.
O que causa a síndrome de marfan?
O origem da doença de Marfan vem de uma mutação do gene codificador responsável pela produção do proteína fibrilina. Este último está muito envolvido na formação do tecido conjuntivo. Confere a este tecido de suporte as suas propriedades elásticas e resistentes.
Na maioria dos casos, o gene modificado é o FBN1 localizado no cromossomo 15 (15q21). Existe, no entanto, uma forma rara da doença de Marfan causada pela mutação do gene TGFBR2.
A modificação da fibrilina tem um efeito sobre as fibras e outros componentes dos tecidos conjuntivos. Isso leva ao enfraquecimento do tecido em questão. Este último fica solto e, finalmente, quebra. Observe que os tecidos conjuntivos são as estruturas de suporte do corpo. Eles mantêm os órgãos juntos e estão interconectados.
Os tecidos que são alterados são cartilagens, tendões, ossos, válvulas cardíacas e vasos sanguíneos.
Existe um fator de risco para esta doença?
Ter um pai que sofre com isso é o principal Fator de risco da doença de Marfan. Basta um dos pais carregar o gene mutante para transmiti-lo ao filho. É possível detectar esse gene mesmo que a criança ainda esteja no ventre da mãe para antecipar a doença.
Atenção, uma nova mutação do gene FBN1 também é possível em 20% dos casos de acordo com o referência nacional Marfan. Assim, o paciente não tem história familiar de síndrome de Marfan.
Quais são os sintomas desta doença genética?
Os Sintomas da doença de Marfan pode ser observado em várias partes do corpo: olhos, ossos, sistema cardiovascular, etc.
Sintomas da síndrome de Marfan no coração e vasos sanguíneos
Danos ao sistema cardiovascular é uma das complicações graves da doença de Marfan. É possível observar vários afetos.
As fibras que compõem a aorta podem ser afetadas por modificação genética. A parede deste grande vaso pode, assim, tornar-se frágil, levando à infiltração de sangue entre a camada interna e externa. Isso é chamado de dissecção aórtica. É uma patologia arterial relativamente dolorosa e perigosa.
De fato, isso pode levar a uma ruptura do vaso ou sua dilatação. A dilatação da aorta forma um aneurisma que é uma emergência terapêutica. A ruptura de um aneurisma da aorta pode ser fatal, dada a extensão da hemorragia. Esses problemas geralmente são vistos antes dos 10 anos de idade como parte da síndrome de Marfan.
A dissecção da aorta é mais arriscada durante a gravidez. Será necessário antecipar complicações graças a uma operação cesariana.
Na doença de Marfan, as válvulas cardíacas também podem ser afetadas. Durante uma dilatação do calibre da aorta, a válvula aórtica, localizada entre a aorta e o ventrículo esquerdo, pode sofrer uma insuficiência funcional. Em outras palavras, não consegue mais conter corretamente o sangue ejetado no vaso após a fase de contração do coração ou da sístole ventricular.
Há então um refluxo de sangue que retorna ao ventrículo durante a fase de relaxamento. EU'insuficiência aórtica relacionada à doença de Marfan ocorre em 50% das crianças e 70% dos adultos.
A regurgitação aórtica causa diminuição do fluxo de perfusão para os órgãos, principalmente aqueles localizados na periferia do corpo. Manifesta-se principalmente por fadiga e falta de ar ao menor esforço.
A válvula mitral também pode ser afetada por esse dano fibroso. É a válvula que separa o átrio esquerdo e o ventrículo esquerdo. Pode vazar ou prolapsar para trás.
Sintomas da doença de Marfan no nível musculoesquelético
Os pessoas que sofrem de síndrome de Marfan têm ossos e articulações deformados. Eles são geralmente mais altos do que a pessoa média de sua idade.
O paciente tem dedos longos e finos. O esterno, um osso no meio do tórax, pode sofrer deformação elevada ou oca. Lá coluna pode dobrar para frente, para trás ou para os lados. Os pés são planos e o joelho se deforma com uma curvatura para trás.
Indivíduos com síndrome de Marfan também têm uma fina camada de gordura sob a pele e uma articulação relativamente flexível.
Sintomas da doença de Marfan nos pulmões
A doença de Marfan pode se manifestar como enfisema. É a presença de bolhas de ar nos pulmões devido à destruição dos alvéolos pulmonares. Essas bolhas podem se romper e causar pneumotórax. É a presença de ar na cavidade pleural que é o espaço morto ao redor dos dois pulmões.
Esses distúrbios podem se manifestar como dor e falta de ar.
Sintomas da doença de Marfan nos olhos
A doença genética também tem repercussões na visão. Pode afetar a integridade da lente de um ou ambos os olhos. O paciente terá dificuldade em enxergar à distância.
O descolamento de retina também é um dos efeitos da síndrome de Marfan.
Sintomas da doença de Marfan na medula espinhal
A doença pode causar um alargamento das meninges: o saco que envolve o medula espinhal e o ccérebro. Estamos falando de um ectasia dural. Mais comum no Espinha lombar, este distúrbio é responsável por uma dor de cabeça, dor lombar (dor nas costas) ou problemas neurológicos como insuficiência esfincteriana (vazamento urinário ou fecal).
Diagnóstico da síndrome de Marfan
Le diagnóstico da doença de Marfan suspeita-se em uma pessoa anormalmente alta e magra. O médico está cada vez mais fixo diante de sinais característicos, em particular as manifestações de um ataque de órgãos.
O diagnóstico é mais provável quando há um parente de primeiro grau (pai, mãe, irmã ou irmão) com a doença.
Para confirmar o diagnóstico, exames de sangue podem ser feitos para procurar o gene mutado. Em mulheres grávidas, também é possível fazer uma amniocentese para detectar a anomalia genética.
Monitorar complicações de doenças genéticas
Será necessário fazer um controle todos os anos para avaliar a complicações da doença de marfan. O paciente terá, portanto, que fazer uma Ecocardiografia para analisar um problema nas válvulas cardíacas ou na aorta.
O médico também irá prescrever radiografias das mãos, tórax, coluna, pés e crânio. Um exame pelo oftalmologista também é necessário para antecipar complicações oculares.
Se surgirem novos sintomas, o médico assistente deve ser consultado o mais rápido possível.
A expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Marfan
Antes, as pessoas que sofrem desta doença geralmente não ultrapassavam a idade de 45 anos. Atualmente, essas pessoas têm uma expectativa de vida mais ou menos idêntica à de uma pessoa normal e saudável. Isso se explica principalmente pela existência de meios modernos de prevenção de complicações, principalmente as que afetam a aorta.
Como tratar esta doença ligada a uma mutação genética?
não há tratamento curativo para corrigir anormalidades do tecido conjuntivo na doença de Marfan. Acima de tudo, deve-se ter cuidado para evitar complicações relacionadas à síndrome.
Os médicos prescrevem betabloqueadores, como propranolol ou atenolol, para reduzir a frequência cardíaca e a força de contração dos ventrículos. Isso é especialmente útil para evitar o risco de ruptura da aorta e aneurisma. No entanto, essas condições podem ser tratadas com cirurgia cardiovascular.
Para as mulheres grávidas, o risco de ruptura da aorta é maior. Será necessário reparar o vaso ferido antes de conceber uma criança.
O reparo da válvula danificada pela mutação do gene da fibrilina também pode ser feito por meio de cirurgia.
Para deformidades na coluna, elas podem ser tratadas usando um espartilho. Também é possível recorrer à cirurgia se a curvatura da coluna for muito grande.
Para tratar o luxação da retina relacionada à doença de marfan, o oftalmologista pode recorrer à cirurgia ocular para reparação da retina.
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Arotóky R.( Estudante de medicina e escritor web )
Meu nome é Arotoky e estou estudando medicina humana. Editora Web há mais de 5 anos, atualmente foco-me na temática da saúde e bem-estar. Tenho a forte convicção de que, com meus valiosos artigos, posso ajudar muitas pessoas a aliviar suas doenças e a se sentirem melhor. Meu objetivo é compartilhar meu conhecimento sobre saúde com o público em geral por meio da escrita na web.
