Afetando 1 recém-nascido em 100 na França, Síndrome de Apert é uma patologia preocupante. Evoca uma grave manifestação oftalmológica e neurológica. Sua suportado dura muito tempo e é bastante complicado quando a doença não é diagnosticada a tempo. Como a síndrome de Apert é tratada? Damos-lhe a resposta neste artigo.
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Definição
Le Síndrome de Apert é uma malformação congênita rara que se caracteriza por uma deformação do crânio e da testa. Também é marcada por uma deformidade da face.
Esta patologia associa a craniossinostose, faciostenose e sindactilia da membrana das mãos e pés (fusão dos dedos das mãos e dos pés).
La craniossinostose(deformação do crânio) ocorre quando as suturas coronais se fundem precocemente, enquanto o cérebro ainda está em desenvolvimento. O crescimento normal do cérebro deve ocorrer simultaneamente com o crescimento do crânio, mas esse fechamento precoce irá comprimi-lo.
faciostenose, entretanto, é uma fusão prematura das suturas sagitais (no nível da glabela à fontanela). Causa compressão dos lobos frontais do cérebro.
As causas da síndrome de Apert
Le Síndrome de Apert é uma doença genética. Surge após a mutação do gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor-2) que está localizado no locus q26 do cromossoma 10. Este gene desempenha, entre outras coisas, um papel na ossificação das suturas cranianas, no desenvolvimento da desenvolvimento da pele e do esqueleto. Após a mutação, o metabolismo ósseo aumenta e há um distúrbio na síntese óssea.
A doença é transmitida hereditariamente de modo autossômico dominante. UMA pai que sofre de síndrome de Apert tem pelo menos 50% de chance de transmiti-lo ao filho.
Em alguns casos, a mutação é esporádica. Ocorre durante o desenvolvimento do espermatozóide, óvulo ou embrião. A idade paterna excessiva é um importante fator de risco. No entanto, esteja ciente de que isso geralmente acontece de forma aleatória.
Fontes também revelaram que o síndrome Comumente afeta caucasianos, como asiáticos e afro-americanos. Afeta tantos meninos quanto meninas.
Quais são os sintomas da síndrome de Apert?
Sinais morfológicos da síndrome de Apert
A doença é caracterizada sobretudo por uma morfologia craniana em forma de torre e uma protuberância frontal anterior.
No rosto, observamos:
dois olhos amplamente inseridos com lóbulos salientes;
papiledema;
ptose: rebaixamento da pálpebra superior;
uma mandíbula superior recuada;
uma deformidade da morfologia dentária;
fenda palatina incompleta (na maioria dos pacientes).
Ao nível das mãos, as falanges laterais mesclar. O fenômeno afeta 4 dedos em 5. Diz-se que o aspecto da mão está “em luvas” ou “na mão de um obstetra”. É sindactilia. Também ocorre nos pés.
Sintomas patológicos
Uma pessoa com síndrome de Apert ri e chora alternadamente. A isso são adicionados crises nervosas e depressivas.
Também apresenta um transtorno do desenvolvimento psicomotor que se expressa pela marcha anormal.
O paciente apresenta uma anomalia oftálmica caracterizada por deficiência visual e cegueira. Excepcionalmente, ele encontra paralisia oculomotora.
Ele muitas vezes tem dificuldade para inalar e, às vezes, tem dificuldade para respirar.
Também se manifesta sinais neurológicos como o sofrimento cerebral instável e latente que se expressa por obnubilações, dores de cabeça e vômitos.
Nos bebês, percebemos:
tensão persistente da fontanela;
un atraso de linguagem ;
retardo mental cuja condição se expressa de acordo com a gravidade das malformações cranianas.
Como é feito o diagnóstico?
Geralmente, a doença é observada ao nascimento ou durante os primeiros meses de vida do bebê. Também é possível que o médico o detecte durante o ultrassom durante a gravidez.
O médico encaminha o diagnóstico para o Síndrome de Apert quando ele vê várias anomalias morfológicas na criança. No entanto, para dar um veredicto confiável, ele deve passar por vários exames.
Tudo começa com uma série de interrogatórios sobre o histórico médico do paciente e sua família. O objetivo é procurar neles vestígios da síndrome.
Uma vez que o médico confirma a doença, são prescritos exames específicos para avaliar sua gravidade.
Um exame neurológico: para avaliar o nível intelectual do paciente.
Uma radiografia do crânio (frente e perfil): para observar as deformações.
Uma ressonância magnética do crânio: para examinar o estado da estrutura cerebral, o grau de fusão das suturas cranianas e também a presença de acúmulo de líquido cefalorraquidiano.
Um NFS (hemograma completo).
Uma análise de cariótipo: para detectar uma mutação genética.
Um ultra-som transfontanela.
Radiografia das mãos e pés (frente e perfil): para determinar a causa da fusão dos dedos e estabelecer o protocolo de tratamento cirúrgico.
Que tratamento para a síndrome de Apert?
Le Tratamento da síndrome de Apert é multidisciplinar por causa das muitas anomalias que inclui. Isso é amplamente baseado em procedimentos cirúrgicos.
As operações são úteis para corrigir os distúrbios inestéticos que afetam a face, os dentes e a mandíbula. Eles também são recomendados para evitar desconforto cardio-respiratório. Para fazer isso, os ossos ou tecidos que bloqueiam a passagem do ar devem ser removidos.
Para evitar a compressão do cérebro, as malformações do crânio devem ser operadas entre os 6 e os 12 meses de idade.
As técnicas cirúrgicas são diversas. Dependem da idade de descoberta da malformação, riscos neurológicos e problemas oftalmológicos do paciente.
Para prevenir distúrbios neurossensoriais, é melhor realizar as operações antes dos 3 anos de idade. Após essa idade, a cirurgia é feita apenas com o objetivo de corrigir os sinais dehipertensão intracraniana.
Na presença de uma malformação cerebral grave e diante de retardo mental duvidoso, a prática da neurocirurgia é proibida.
Le tratamento da sindactilia na síndrome de Apert é de longo prazo, porque requer muitas intervenções. O cuidado é feito em um acompanhamento sério durante todo o crescimento.
Para o problema de atrofia óptica, o paciente necessita de acompanhamento oftalmológico semestral, e isso, até o final da adolescência.
Deve-se notar que o atraso na observação clínica da síndrome de Apert complica o manejo, em particular a neurocirurgia.
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Arotóky R.( Estudante de medicina e escritor web )
Meu nome é Arotoky e estou estudando medicina humana. Editora Web há mais de 5 anos, atualmente foco-me na temática da saúde e bem-estar. Tenho a forte convicção de que, com meus valiosos artigos, posso ajudar muitas pessoas a aliviar suas doenças e a se sentirem melhor. Meu objetivo é compartilhar meu conhecimento sobre saúde com o público em geral por meio da escrita na web.
