Síndrome de Crouzon: definição e prognóstico (é grave?)

Ao nascer, o ser humano nasce com um crânio imaturo formado por ossos que ainda não atingiram seu fechamento total. Essa condição anatômica permite que o cérebro cresça e amadureça com a idade.

No entanto, em casos raros, a soldando esses ossos é feito prematuramente e esta anomalia afeta tanto a morfologia do cérebro quanto da face dando uma aparência de malformação muito característico. É isso que define o Síndrome de Crouzon, uma patologia genética rara que afeta aproximadamente 1/50000 nascimentos.

O que é a síndrome de Crouzon?

O nome da síndrome de Crouzon vem do neurologista francês Louis Edouard Crouzon, que a descreveu pela primeira vez no início do século XX.

Este é um má-formação congênita (presente ao nascimento), de origem genética, ligada a um mutação do gene FGFR2 localizado no cromossomo 10. Em nível anatomopatológico, esta anomalia é caracterizada por uma sutura prematura dos ossos do crânio (craniossinostose), causando crescimento atípico do cérebro e dos órgãos que compõem o rosto.

A criança portadora desta síndrome pode apresentar complicações neurológicas e funcionais mais ou menos graves à medida que cresce. No entanto, essas complicações podem ser prevenidas ou reduzidas significativamente desde que a doença seja diagnosticada e tratada a tempo.

Do ponto de vista epidemiológico, a síndrome de Crouzon é a anormalidade genética rara mais comum que afeta os ossos do crânio.

Como reconhecer a síndrome de Crouzon?

É óbvio que a síndrome de Crouzon é identificada ao nascimento, mas a maioria dos sintomas que definem essa síndrome são evidentes durante o primeiro ano de vida.

Em geral, os lactentes acometidos apresentam um quadro essencialmente Osseux, que se manifesta, na maioria das vezes, por:

• Uma braquicefalia: que corresponde a um alargamento do crânio ao nível parietal e um achatamento da parte de trás da cabeça, dando a impressão de que a parte de trás da cabeça é mais alta que a testa.

• Uma proptose: termo que designa uma escavação dos olhos que resulta da ossificação prematura dos ossos que compõem os globos oculares. Esta saliência pode induzir problemas de visão na criança.

• A Hhipertelorismo orbital ou yeles descartados : sintoma caracterizado por um aumento anormal da distância que separa os dois olhos. Esta malformação é observada em muitas doenças genéticas como trissomia 18, Síndrome de Apert, etc.

• Un nariz em forma de bico : se não for tratado cirurgicamente, este sintoma pode ser responsável por dificuldades respiratórias, variando de simples desconforto respiratório a síndrome da apneia obstrutiva do sono.

• Uma pprojeção da mandíbula (mandíbula inferior) para frente, o que é mais evidente quando combinado com um hipoplasia maxilar superior. Isso altera a anatomia da cavidade oral e às vezes afeta a mastigação e a fonação.

Além disso, outros sintomas e complicações menos comuns podem ocorrer de forma inconsistente em crianças com Crouzon. Entre esses sinais estão:

• do problemas de audição: 55% das crianças com síndrome de Crouzon têm uma capacidade acústica muito reduzida devido ao fato de terem nascido sem canais auditivos.

• do problemas nas articulações : no nível cervical, relatado em 30% dos pacientes.

• Hidrocefalia et Malformação de Arnold-Chiari : são duas complicações que ocorrem a longo prazo e sua presença geralmente justifica a ausência de manejo adequado.

• Acantose Nigricans: esta condição dermatológica, que na maioria das vezes é um marcador de resistência à insulina em crianças, também pode ser incluída na síndrome de Crouzon, onde se caracteriza por pele mais espessa e escura.

Quais são as causas desta condição?

Conforme mencionado na definição, a síndrome de Crouzon é uma doença genética cuja origem reside no Gene “FGFR2” onde há "erro" ou "mutação".

Este gene está envolvido no controle da produção de proteínas responsáveis ​​pelo desenvolvimento e crescimento ósseo. Sua mutação causará, portanto, uma aceleração do processo de ossificação de todo ou parte de suturas cranianas.

O modo de transmissão da doença é autossômico dominante. Ou seja, uma pessoa portadora da mutação tem 50% de risco de transmiti-la aos seus futuros filhos.

E o prognóstico?

Você deve saber que esta doença, embora seja incurável, geralmente é sempre bom prognóstico ! Uma criança com esta síndrome pode levar uma vida quase normal, desde que sua doença seja diagnosticada o mais cedo possível e a cirurgia seja feita a tempo.

Além disso, se puder ser tranquilizador, além das várias complicações que já mencionamos acima, uma criança com essa síndrome tem capacidades intelectuais semelhantes às de um indivíduo saudável. o faculdades cognitivas et intelectual não são afetados.

Tratamento da síndrome de Crouzon 

Embora existam vários estudos e pesquisas que foram realizados com o objetivo de curar geneticamente a síndrome de Crouzon, nenhum resultou em testes em humanos.

O tratamento desta doença é, portanto, essencialmente sintomático, e tem como objetivo prevenir suas complicações e assim melhorar a qualidade de vida da criança afetada.

Para um melhor prognóstico da doença, a criança deve se beneficiar de um atendimento multidisciplinar, envolvendo profissionais de diferentes especialidades, como clínicos gerais, pediatras, cirurgiões craniofaciais, fonoaudiólogos, psicólogos ou psiquiatras infantis, etc.

As principais terapias são:

Cirurgia 

A maioria das crianças com essa síndrome é candidata à cirurgia, pois representa uma das etapas mais importantes em seu cuidado.

Isso permite que eles corrijam seus dismorfismo craniofacial e, assim, dará a seus cérebros a chance de se desenvolverem da maneira mais normal e com o mínimo de complicações possível.

Uma dessas intervenções é a cranioplastia aos quais os cirurgiões recorrem para tratar ou prevenir uma possível hidrocefalia, e também clarear os sinais d 'hipertensão intracraniana (náuseas, vômitos, dor de cabeça, etc.).

Da mesma forma, a cirurgia das fossas nasais e da cavidade oral parece ser igualmente importante para prevenir problemas respiratórios, como apneia do sono.

A exoftalmia também pode ser tratada cirurgicamente, isso não apenas melhorará o lado estético da criança, mas também minimizará o risco de ressecamento e infecção dos olhos.

Intervenções maxilofaciais para melhorar a protrusão da mandíbula e a deformidade do maxilar superior.

Diante de grandes problemas respiratórios, uma traqueotomia pode ser feito com urgência.

Observação : refira-se que a melhor altura para recorrer à cirurgia (cranioplastia) são os primeiros 12 meses de vida, uma vez que nesta idade os ossos são mais facilmente modelados e adaptam-se melhor às correções cirúrgicas. No entanto, o risco de recorrência das suturas é tanto maior quanto menor a idade da criança.

Terapia de fala

O papel do fonoaudiólogo é minimizar as complicações relacionadas às malformações do aparelho de fala. Pode ajudar a criança a engolir com segurança, ensiná-la a melhorar sua linguagem e respiração. Em alguns casos em que há comprometimento cognitivo associado, o fonoaudiólogo pode optar pela terapia adequada.

terapia ocupacional

Esta abordagem terapêutica lida principalmente com problemas de alimentação, vestir, aprender a escrever, gestão emocional, bem como outros cuidados pessoais relacionados com as atividades da vida diária.

Psicoterapia

Uma criança diagnosticada com uma patologia rara como a síndrome de Crouzon corre o risco de encontrar problemas socioafetivos e emocionais na infância ou mais tarde na idade adulta que só acentuarão seu sofrimento. Portanto, é essencial focar na saúde mental e no bem-estar desses pacientes, mas também de seus pais, para ajudá-los a cuidar melhor de seus filhos com síndrome de Crouzon.