Artigo revisado e aprovado por Dr. Ibtissama Boukas, médico especialista em medicina de família
Pescoço de aspecto curto comparado ao normal, mobilidade do pescoço reduzida, dor de pescoço, às vezes dores de cabeça… estes são todos os sintomas que fazem você pensar no Síndrome de Klippel-Feil. É uma doença rara e ainda pouco conhecida. Leva o nome dos médicos que realizaram as primeiras pesquisas sobre ele.
Segundo as estatísticas, 1 em cada 42 pessoas sofre da síndrome de Klippel Feil. Seu diagnóstico é feito usando um raio-X, um scanner e uma ressonância magnética. O tratamento, por outro lado, é baseado nos sintomas. Vamos fazer um balanço desta patologia do pescoço.
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Como definir a síndrome de Klippel Feil?
La Doença de Klippel-Feil é uma doença óssea rara que está presente desde o nascimento. Ela resulta de a ausência de segmentação vértebras cervical o que causa um colapso. Assim, pode acontecer que duas ou mesmo as sete vértebras cervicais do pescoço se fundam.
Conforme André Feil, uma segunda classificação também leva em consideração a malformação torácica e também a lombar.
Dependendo do número de vértebras fundidas e sua localização, podemos distinguir 3 tipos de fusão no caso de Síndrome de Klippel-Feil :
fusão tipo I: corresponde à fusão de várias vértebras;
fusão tipo II: resulta na fusão de um ou dois pares de vértebras;
fusão tipo III: envolve uma fusão vertical com uma malformação torácica e lombar.
As causas da síndrome de Klippel Feil
A síndrome de Klippel Feil geralmente ocorre entre a 3ª e a 8ª semana de gravidez. É visível no ultra-som.
Sua origem ainda é pouco compreendida. Para alguns pacientes, a doença é de origem genética, enquanto para outros é um caso isolado.
Cientistas sugerem a hipótese uma divisão incorreta e anormal dos tecidos do embrião.
Além disso, estudos também demonstraram o envolvimento de certos genes no desenvolvimento da síndrome de Klippel Feil. Estes incluem a mutação dos genes GDF6, GDF3 e MEOX1.
Finalmente, existem certas doenças que são consideradas Fatores que favorecem a síndrome de Klippel Feil. Podemos citar:
síndrome alcoólica fetal;
doença de Goldenhar;
síndrome de Wildervanck;
microssomia hemifacial.
Sintomas da síndrome de Klippel Feil
Os sintomas da síndrome de Klippel Feil vêm em muitas formas que variam de pessoa para pessoa.
Em alguns casos, esses sintomas podem parecer tão mínimos que o paciente nem percebe sua presença. Apenas alguns especialistas são capazes de reconhecer os sintomas da síndrome de Klippel Feil.
Em outros casos, aqueles que sofrem desta doença frequentemente apresentam dificuldade em mover o pescoço. Eles sentem um dor de pescoço e nas costas, além de dores de cabeça crônicas.
Também podemos citar alguns sintomas como:
pescoço mais curto;
uma linha de cabelo baixa que se aproxima da parte de trás da cabeça;
rigidez e dor no pescoço;
tensão muscular no pescoço e ombros;
do torcicolo: contração dos músculos do pescoço que faz com que a cabeça incline para um lado;
fusão das vértebras cervicais;
hipermobilidade dos espaços entre os segmentos fundidos.
Mas às vezes também existem outras patologias que se manifestam com essa síndrome de Klippel Feil:
la escoliose: deformação do aspecto do coluna causando curvatura;
'Sosteoartrite : desgaste anormal da cartilagem nas articulações;
Os dor nas articulações ;
Os problemas neurológicos: sensibilidade anormal da pele, problema de visão, distúrbio motor, falta de concentração, dores de cabeça, etc.;
une pálpebra caída ;
une surdez ;
une dificuldade ou falha respiratória ;
une fadiga crônica ;
: costelas ausentes ou fundidas ;
subdesenvolvimento de uma ou ambas as omoplatas com fraqueza do ombro: deformidade de Sprengel;
une sinusite crônica ou congestão nasal crônica ;
A hipo ouhipertireoidismo.
Como fazer o diagnóstico da síndrome de Klippel Feil?
Em primeiro lugar, como a síndrome de Klippel Feil se forma no início da gravidez, é possível detectá-la durante as sessões de ultrassom.
No entanto, para confirmar a diagnóstico de síndrome de Klippel Feil após o nascimento e para avaliar as demais anomalias associadas, entram em cena exames complementares.
Este é principalmente um raio-x da região cervical. É feito em várias posições: lateral, em posição de flexo-extensão e ao longo da face ântero-posterior.
Em caso de dúvida sobre o desenvolvimento de outras patologias associadas à síndrome de Klippel Feil, o uso de ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada também é útil.
Quais são os tratamentos para a síndrome de Klippel Feil?
Os tratamentos para a síndrome de Klippel Feil baseiam-se principalmente nos sintomas observados no paciente. Visam melhorar as condições de vida do paciente. Além disso, orientam este último a adotar um estilo de vida adequado para conviver melhor com a doença.
Esses tratamentos variam e são caracterizados de acordo com a gravidade da doença, podendo ser realizados por toda a vida.
Em caso de complicações, é necessária uma avaliação criteriosa, consistente e monitorada por diferentes especialistas para melhorar os resultados.
Existem diferentes terapias disponíveis para aliviar a síndrome de Klippel Feil. Podemos citar:
Tomemos o exemplo de pacientes que sofrem de uma dor de pescoço. Este último deve se beneficiar de tratamentos mínimos para acalmar a dor. Assim, eles podem tomar um analgésico como paracetamol ou aspirina.
Em casos de pessoas que sofrem de dor e dormência como resultado de beliscões ouirritação dos nervos no pescoço, podem recorrer a infiltrações vertebrais.
Se a dor persistir ou se houver risco de danos ao medula espinhal, a cirurgia pode ser necessária.
Problemas de visão e surdez requerem consulta com especialistas nestas áreas.
A fisioterapia e a cinesioterapia também podem ser benéficas no caso da síndrome de Klippel Feil.
Prognóstico e expectativa de vida após a síndrome de Klippel Feil
O prognóstico varia de acordo com o caso do paciente. Da mesma forma, a expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Klippel-Feil depende das anormalidades que afetam o paciente.
Segundo estudos, as pessoas que sofrem dessa doença têm uma expectativa de vida em linha com a de uma pessoa saudável, desde que a doença ainda esteja em estágio leve. O melhor atendimento médico e o tratamento adequado por um médico especialista podem ajudar o paciente a viver uma vida normal. Por outro lado, devem sempre evitar atividades que exijam uso intenso ou repetido do pescoço. Estes podem causar lesões a este nível.
Em pessoas cuja Síndrome de Klippel-Feil tem complicações, é necessária mais vigilância. É imperativo que eles limitem as atividades diárias. Isso evita uma trauma ou lesão nas vértebras cervicais que são ainda mais frágeis.
Finalmente, há a cirurgia. O médico prescreve nos casos em que há alto risco de lesão na medula espinhal.
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Arotóky R.( Estudante de medicina e escritor web )
Meu nome é Arotoky e estou estudando medicina humana. Editora Web há mais de 5 anos, atualmente foco-me na temática da saúde e bem-estar. Tenho a forte convicção de que, com meus valiosos artigos, posso ajudar muitas pessoas a aliviar suas doenças e a se sentirem melhor. Meu objetivo é compartilhar meu conhecimento sobre saúde com o público em geral por meio da escrita na web.
