Encefalocele: Defeito congênito raro (prognóstico)

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Defeito de nascença raro, 'Sencefalocele resulta do fechamento incompleto do tubo neural. Sua gravidade varia dependendo do tamanho, sua localização exata. O mesmo vale para o prognóstico. Detalhes neste artigo.

O que é encefalocele?

O encefalocele refere-se à exteriorização do tecido que cobre o cérebro e parte do próprio cérebro fora do crânio. É uma doença rara que ocorre antes do nascimento (congênito).

Como lembrete, o cérebro e o medula espinhal são formados durante terceira e quarta semanas de gravidez. Eles são formados a partir tubo neural. A encefalocele geralmente ocorre quando o tubo neural não fecha completamente. Isso pode causar um protuberância tipo saco com tecido cerebral e do líquido cefalorraquidiano que atravessa o crânio.

Uma encefalocele pode ser fatal para o bebê. Sua gravidade e as chances de sobrevivência do bebê dependem sua posição no crânio. Os bebês que sofrem com isso geralmente têm problemas cromossômicos, cerebral e facial. As opções de tratamento e o desenvolvimento físico e mental também diferem de caso para caso.

A maioria das encefaloceles está localizada nas regiões occipital e frontonasal. Outros locais são possíveis, como a parte inferior das costas. Falamos então de espinha bífida.

Encefalocele occipital (na parte de trás da cabeça)

É o tipo mais comum de encefalocele. Afeta particularmente as meninas. Causa vários problemas, como atraso no desenvolvimento, problemas de visão, problemas de equilíbrio e coordenação, hidrocefalia (líquido no cérebro) e convulsões.

Encefalocele frontonasal (entre o nariz e a testa)

O encefalocele frontonasal é mais comum em meninos. As chances de sobrevivência para bebês com encefaloceles frontonasais são geralmente boas. Esses bebês têm risco de problemas neurológicos, mas estes são menos graves do que para encefalocele occipital.

Qual é a causa da encefalocele?

Embora os cientistas não saibam o que causa as encefaloceles, existem vários fatores de risco conhecidos que causam essa anormalidade.

Por exemplo, as mulheres que comem muitoalimentos contendo ácido fólico (vitamina B9) quando grávidas são menos propensos a ter um bebê com esta doença. Certos tipos de encefaloceles também são mais comum em mulheres com diabetes.

Um número de síndromes genéticas também estão associados à encefalocele.

Há também evidências de que oexposição a produtos químicos tóxicos, incluindo certos medicamentos, podem aumentar o risco de ter um bebê com encefalocele.

Quais são os sintomas e manifestações clínicas da encefalocele?

Às vezes, é difícil detectar a encefalocele antes do nascimento do bebê. Na maioria dos casos, os sintomas só aparecem mais tarde na infância, uma vez que a criança começa a ter retardo físico ou mental.

Os sinais de encefalocele são múltiplos e podem incluir:

  • um acúmulo de líquido no cérebro (chamado hidrocefalia);
  • perda de força nos braços e pernas;
  • uma cabeça pequena;
  • movimentos desajeitados dos músculos, como os usados ​​para andar e se mover;
  • crescimento e desenvolvimento atrofiados;
  • problemas de visão;
  • problemas com respiração, frequência cardíaca e deglutição;
  • convulsões.

Como fazer o diagnóstico de encefalocele?

Quando uma mulher está grávida, existem alguns testes (chamados testes pré-natais) que pode ajudar os médicos a determinar se seu bebê tem encefalocele.

A encefalocele é geralmente encontrado no ultra-som pré-natal. Se o médico suspeitar que o bebê pode ter encefalocele, a mãe faz mais exames. O objetivo é fornecer o máximo de informações possível para ajudar o paciente e o médico a se prepararem para o que pode acontecer quando a criança nascer.

Esses testes incluem:

  • uma ressonância magnética fetal (ressonância magnética): exame de imagem não invasivo para obter uma imagem mais clara e detalhada dos órgãos do bebê, principalmente o cérebro;
  • um ecocardiograma fetal: Um ultra-som especial usado por um cardiologista pediátrico (cardiologista) para examinar de perto o coração do bebê e os vasos sanguíneos ao redor.

Como a encefalocele é tratada?

Na maioria dos casos, o tratamento de encefalocele envolve cirurgia. Isso visa colocar de volta no lugar a parte do cérebro localizada fora do crânio, para fechar a abertura e corrigir os defeitos aparentes na face. Um shunt também pode ser necessário para drenar o líquido cefalorraquidiano (LCR) ao redor do cérebro.

Os neurocirurgiões muitas vezes podem reparar grandes encefaloceles sem que o bebê perca mais funções.

Claro que, uma vez que este é um tratamento para bebés, todos os tratamentos são adaptados às suas necessidades. É possível que ele seja avaliado por diferentes especialistas:

  • em craniofacial;
  • em cirurgia plástica;
  • em oftalmologia;
  • em endocrinologia;
  • em neurocirurgia.

Normalmente, os neurocirurgiões reparam as encefaloceles nos primeiros meses de vida. Caso haja pele cobrindo a encefalocele do bebê, dando-lhe alguma proteção, o neurocirurgião pode recomendar esperar alguns meses. Por outro lado, se não houver encefalocele protetora da pele, o médico pode solicitar a cirurgia logo após o nascimento.

Em casos mais complexos, os bebês podem experimentar várias cirurgias passo a passo. Eles podem precisar de cirurgia atrasada até que sejam mais velhos, o que torna a cirurgia mais segura e fácil.

E o prognóstico da encefalocele?

As chances de recuperação do bebê afetado dependem principalmente do tipo e localização exata da encefalocele. Também é importante realizar a cirurgia corretiva a tempo, principalmente para evitar atraso no desenvolvimento.

Após qualquer cirurgia, o bebê precisará de visitas regulares de acompanhamento com a equipe médica para avaliar seu crescimento, desenvolvimento e nutrição. Os pais terão de encontrar um pediatra para cuidar de exames de rotina e vacinas.

O bebê também precisa acompanhar o neurologista e o neurocirurgião.

O cuidado de crianças nascidas com encefalocele se concentra em prevenção de problemas emelhorando suas habilidades físico e mental. Para facilitar a recuperação, o fisioterapia (fisioterapia) e terapia ocupacional pode ser de grande ajuda para minimizar as deficiências mentais e físicas.

Referências

https://www.bebesetmamans.com/bebes/sante-et-bien-etre/sante/7549-encephalocele-cause-diagnostique-traitement

https://www.em-consulte.com/article/1229426/encephalocele-occipitale-a-propos-de-20%C2%A0cas# : ~ : text=L’enc%C3%A9phaloc%C3%A8le%20occipitale%20est%20une, d%C3%A9couverte%20d’une%20malformation%20occipitale.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:A_neonate_with_a_large_encephalocele.jpg

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