Artigo revisado e aprovado por Dr. Ibtissama Boukas, médico especialista em medicina de família
Le Síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética rara. Sua prevalência é estimada em torno de um nascimento por 5. O nome dado a esta patologia vem de pesquisas do dinamarquês Edvard Ehlers e francês Henri-Alexandre Danlos bem no início do século XX.
Pode-se perguntar se os contorcionistas sofrem desta doença. Bem, em alguns casos, sim, contorcionistas sofrem de Síndrome de Ehlers-Danlos. É uma patologia em que as estruturas que compõem a pele (colágeno, tecidos conjuntivos) são modificadas. A pele, portanto, torna-se muito elástica.
Este artigo popular define em detalhes a Síndrome de Ehlers-Danlos. Ele informa sobre os vários sintomas e como fazer o diagnóstico. Este artigo também discute os meios de manejo, bem como o prognóstico e a provável expectativa de vida de um indivíduo com esta doença.
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Definição
Na verdade, existem vários tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos. São todas patologias genéticas devido a danos no colágeno.
O colágeno é a proteína mais abundante no corpo humano. Desempenha um papel de coesão tecidual e sustenta a pele. O colágeno fornece a firmeza e elasticidade necessárias para que a pele se mova e funcione normalmente.
Assim, encontramos seis tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos.
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvel (tipo III).
A clássica síndrome de Ehlers-Danlos (antigo tipo I/II).
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (tipo IV).
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo oculo-cifo-escoliótico (tipo VI).
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo artro-calásica (Tipo VII).
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermato-esfíxico (Tipo VIII).
A síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermóvel, o tipo clássico e o tipo vascular são, respectivamente, os mais encontrados. Alguns cientistas pensam que os tipos VI, VII e VIII não existiriam e seriam apenas manifestações e expressões diversas do tipo III.
sintomas
Os sintomas clínicos de Síndrome de Ehlers-Danlos são altamente variáveis dependendo da forma. No entanto, geralmente encontramos um hiperestabilidade da pele, uma fragilidade e uma atrofia da pele, uma hipermobilidade articular e às vezes um fragilidade de outros tecidos conjuntivos do corpo.
Hiper-alongamento cutâneo
A pele torna-se fina e lisa, mas sobretudo hiperelástica. A pele, portanto, estica facilmente quando é puxada e retoma sua forma inicial assim que é liberada. Há um atraso na cicatrização de feridas. Isso resulta na formação de cicatrizes atróficas, particularmente visíveis nas superfícies de extensão dos joelhos e cotovelos. Em algumas formas, a pele é apenas lisa e transparente, revelando a rede venosa subcutânea no tórax, no abdome e nas extremidades.
Hiperesticabilidade dos músculos e ossos
Essa frouxidão é apreciada pelo Pontuação de Beighton em 9 pontos. Os diferentes critérios para esta pontuação são:
Dorsiflexão passiva do 5º dedo > 90°: negativo (0 ponto), positivo e unilateral (1 ponto), positivo e bilateral (2 pontos).
Flexão passiva do polegar em direção ao antebraço : negativo (0 ponto), positivo e unilateral (1 ponto), positivo e bilateral (2 pontos).
Hiperextensão do cotovelo > 10° : negativo (0 ponto), positivo e unilateral (1 ponto), positivo e bilateral (2 pontos).
Hiperextensão > 10° dos joelhos : negativo (0 ponto), positivo e unilateral (1 ponto), positivo e bilateral (2 pontos).
Flexão total do tronco, joelhos totalmente estendidos com as palmas das mãos totalmente no chão: negativo (0 pontos), positivo (1 ponto).
Dizemos que o Pontuação de Beighton é positivo se for maior ou igual a 5 pontos.
Pessoas que transportam o Síndrome de Ehlers-Danlos tem um hipotonia muscular devido aos tendões que estão relaxados causando um atraso no desenvolvimento motor. Eles estão predispostos a entorses frequentes na infância. Eles também são propensos a ter luxações congênitas, especialmente das articulações do quadril. Essas lesões ocorrem espontaneamente ou após traumas insignificantes.
As articulações das extremidades do corpo são as mais afetadas, mas também as coluna, as articulações costo-vertebrais (entre as costelas e vértebras), costo esternal (entre as costelas e o esterno), as clavículas e as articulações temporomandibulares.
Dor musculoesquelética
Este éartromialgia (dor articular e muscular). As dores no Síndrome de Ehlers-Danlos são causadas pelo aumento do estresse nos tendões e cápsulas articulares. Essas dores são permanentes, agravadas tanto pelo movimento quanto pela imobilização. São frequentemente difusas e simétricas. A topografia dessas dores diz respeito aos membros inferiores, mas às vezes o esqueleto axial pode ser afetado.
fadiga
Cansaço é uma sensação de fraqueza muscular e exaustão. É máximo no final do dia. Seria devido à ineficiência das contrações musculares ligadas à distensibilidade dos tendões.
Contusões
A fragilidade vascular é uma das manifestações frequentes de Síndrome de Ehlers-Danlos. Contusões aparecem como descolorações acastanhadas da pele. Eles são repetitivos, múltiplos ocorrendo facilmente. Contusões podem estar associadas a sangramento anormalmente prolongado de capilares sanguíneos enfraquecidos.
Outros eventos
Sangramentos nasais espontâneos.
Períodos pesados e dolorosos em algumas mulheres.
Hérnias (inguinais, umbilicais, etc.)
Um prolapso retal.
Defeitos cardíacos (raro).
Distúrbios da visão.
Diagnóstico
O especialista discute o diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos na clínica. Com efeito, o destaque da hipermobilidade é feito através da Manobras de Beighton. No entanto, o especialista terá que procurar outros danos na pele ou nos vasos. Será realizada uma investigação familiar em busca de casos semelhantes. Esta pesquisa classificará os Síndrome de Ehlers-Danlos, para dar um prognóstico e avaliar o risco de transmissão à descendência.
Ultrassonografia e outras imagens dos vasos são realizadas para detectar possíveis anormalidades cardíacas (prolapso vascular, aneurismas arteriais).
A biópsia de pele com estudo histológico é possível se a sintomatologia não for óbvia. Mostra uma remodelação do tecido conjuntivo. As fibrilas de colágeno são mais espessas e irregulares.
Um estudo de genética molecular também pode ser realizado, principalmente nas formas vascular e clássica.
Tratamento: Como curar a síndrome de Ehler-Danlos
Manejo do envolvimento da pele
As crianças com fragilidade cutânea grave devem usar pensos e ligaduras na testa, queixo e joelhos para evitar lacerações. Se, apesar dessas precauções, ocorrerem feridas, elas devem ser fechadas sem tensão, se possível em duas camadas. Os pontos da ferida devem ser abundantes e deixados por tempo suficiente para evitar o afrouxamento.
Manejo do envolvimento vascular
O tratamento de hematomas recorrentes em pacientes com Síndrome de Ehlers-Danlos passa pelo despejo de esportes de contato, exercícios violentos e drogas que afetam os mecanismos de hemostasia (fenômenos fisiológicos que contribuem para a prevenção e cessação do sangramento).
O possível manejo cirúrgico nesses pacientes deve levar em consideração a excessiva fragilidade vascular. A cirurgia deve, portanto, ser evitada tanto quanto possível.
Segundo alguns estudos, a suplementação com ácido ascórbico (vitamina C) reduziria a fragilidade vascular em alguns pacientes. Esta droga teria a capacidade de aumentar a síntese de colágeno.
Manejo de lesões musculoesqueléticas
Exercícios musculares leves, como natação, melhorarão o desenvolvimento motor e a coordenação muscular em casos de hipotonia muscular.
O manejo da dor articular envolve a administração de analgésicos nos níveis 1, 2 ou 3 (paracetamol, tramadol, codeína, morfina). Os anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) devem ser evitados, pois podem agravar a fragilidade vascular.
Nas formas graves, será necessário um programa de reabilitação e adaptação do ambiente para reduzir o risco de lesões e quedas.
Avisos e Prevenção
Pacientes com o Síndrome de Ehlers-Danlos devo :
Evite atividades como balé, ginástica, esportes de contato.
Evite mergulhar por causa do risco de pneumotórax (presença de ar entre as membranas que cobrem os pulmões).
Evite inserir DIU em mulheres, bem como procedimentos intrauterinos devido à fragilidade do endométrio (camada interna do útero).
É proibido realizar manipulações na coluna, principalmente nas cervicais.
Prognóstico e expectativa de vida
A expectativa de vida dos pacientes com Síndrome de Ehlers-Danlos geralmente é normal na maioria das formas. No entanto, complicações com risco de vida podem ocorrer em algumas formas. Por exemplo, uma ruptura arterial na forma vascular pode ser fatal.
O apoio psicológico e a psicoterapia podem ser úteis para ajudar os pacientes a lidar com sua vida diária.
Será necessário informar claramente sobre a natureza não evolutiva da patologia.
Existem várias associações de pacientes que podem ser benéficas para pacientes que sofrem desta patologia.
Conclusão
Le Síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética causada por danos ao colágeno do tecido conjuntivo constituindo 80% do corpo humano. Existem seis tipos, sendo o vascular o mais grave, pois apresenta prognóstico vital ruim.
A sintomatologia de Síndrome de Ehlers-Danlos é polimórfico, mas o diagnóstico só pode ser feito na clínica graças à Pontuação de Beighton.
O manejo de pacientes com esta patologia baseia-se no tratamento de lesões de pele e principalmente no tratamento preventivo de danos vasculares. Analgésicos são usados para aliviar a dor, evitando AINEs.
Um modo de vida que exclua as atividades físicas constrangedoras, bem como o auxílio psicológico são necessários para a aceitação da doença pelos portadores. A expectativa de vida é geralmente mantida, embora seja aconselhável a participação em grupos de apoio.
Para ler o depoimento de Ornella, paciente com Síndrome de Ehler-Danlos, veja o seguinte artigo.
Referências
Beighton P., De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ, “Síndromes de Ehlers-Danlos: nosologia revisada, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (EUA) e Ehlers-Danlos Support Group (Reino Unido)”, Am J Med Genet, vol. 77, no 1, 1998, pág. 31-7.
Miller RL, Elsas LJ, Priest RE. Ação do ascorbato em lisil hidroxilases humanas normais e mutantes de fibroblastos dérmicos cultivados. J Invest Dermatol 1979;72:241-7.
Elsas LJ 2nd, Miller RL, Pinnell SR. Deficiência hereditária de colágeno lisil hidroxilase humana: resposta de ácido ascórbico. J Pediatr 1978;92:378-84.
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