Espinha bífida: causas e prognóstico (é grave?)

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Artigo revisado e aprovado por Dr. Ibtissama Boukas, médico especialista em medicina de família 

Alguns adultos são diagnosticados com espinha bífida durante um check-up de rotina. Ou ainda, observamos isso no nível do coluna (muitas vezes, a parte inferior das costas) em alguns bebês ao nascer.

O que é espinha bífida e o que a causa? Quando você deve se preocupar quando você é uma mãe grávida? Pode ser prevenida ou tratada uma vez diagnosticada?

Este artigo explica tudo o que você precisa saber sobre a espinha bífida em adultos e crianças, enfatizando noções simples e concretas destinadas a melhorar o manejo desta doença.

Definição e anatomia

Antes de discutir a espinha bífida, convém rever algumas noções anatômicas e embriogênicas para melhor compreensão dessa condição.

Durante o desenvolvimento fetal, o cérebro e a medula espinhal formar um sulco que se dobrará sobre si mesmo entre os 21e e os 28e dia para formar o que é chamado de tubo neural.

Se o tubo neural não fechar corretamente, teremos espinha bífida. Esta malformação congênita afeta 1.3 nascimentos em 1000 na França.

A espinha bífida pode variar de leve a grave, dependendo de vários fatores. Mais especificamente, a gravidade da condição é afetada por:

  • O tamanho e a localização da espinha bífida na coluna
  • Se a área afetada é coberta por pele ou não
  • A seção da medula espinhal afetada pela espinha bífida e os nervos espinhais que emergem dela

Tipos de espinha bífida

Aqui estão os tipos comuns de espinha bífida:

Espinha bífida oculta

Le espinha bífida oculta geralmente não causa qualquer deficiência. Também é chamado espinha bífida escondida.

Essa malformação é caracterizada pela presença de um pequeno espaço nos ossos da coluna do bebê. Afeta cerca de uma em cada 10 pessoas. O número de casos de espinha bífida em adultos na França é estimado em 25.

Na maioria das vezes, o espinha bífida oculta é assintomática. A falha em fechar o tubo neural resulta apenas em uma covinha, marca de nascença ou inchaço gorduroso na base da coluna.

Em casos raros, algumas pessoas com espinha bífida oculta apresentam os seguintes sintomas:

  • fraqueza nas pernas;
  • dificuldade para caminhar;
  • dor nas costas;
  • disfunção da bexiga ou do intestino.

Esses sintomas podem estar relacionados a um cordão acoplado. É a complicação neurológica mais comum associada à espinha bífida oculta. Nesse caso, a medula espinhal está presa e não pode se mover livremente dentro do canal espinhal.

Triagem para espinha bífida oculta é feito através de um raio-X ou outra imagem da coluna vertebral. O diagnóstico pode ser solicitado após um exame clínico pelo médico ou simplesmente por sinais visíveis a olho nu (covinha, mancha vermelha, etc.).

Na maioria dos casos, esta malformação não requer qualquer tratamento. No entanto, no caso de uma medula amarrada, a cirurgia é necessária para que a medula espinhal possa se mover livremente.

Mielomeningocele

A mielomeningocele é o tipo mais grave de espinha bífida. O canal espinhal é aberto ao longo de vários vértebras dorsais ou lombares. Isso faz com que as membranas espinhais e os nervos passem por essa abertura no nascimento.

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Há, portanto, uma "bolsa" de fluido nas costas do bebê, expondo e irritando os tecidos, a medula espinhal e os nervos. Infelizmente, isso torna o bebê propenso a infecções e outras complicações com risco de vida.

Meningocele

A meningocele é menos grave que a mielomeningocele. Nesse tipo de espinha bífida, um saco de líquido sai por uma abertura nas costas do bebê (devido ao fechamento incompleto do tubo neural). Mas, ao contrário da mielomeningocele, a medula espinhal não está neste saco e, portanto, permanece dentro do canal espinhal.

As consequências observadas são, portanto, menos graves. Em alguns casos, não há sintomas. Outras pessoas podem ter uma deficiência mais ou menos pronunciada (como problemas urinários).

Causas e fatores de risco

As causas exatas para o aparecimento da espinha bífida são desconhecidas. Por outro lado, certos fatores de risco genéticos e ambientais têm sido associados a essa condição. Aqui está uma lista de causas potenciais que podem explicar a espinha bífida:

Deficiência de folato

O folato é uma forma natural de vitamina B essencial para o desenvolvimento fetal. O ácido fólico, um derivado do folato, é encontrado em certos alimentos e suplementos alimentares.

A deficiência materna de ácido fólico tem sido associada ao aumento do risco de espinha bífida e outros defeitos do tubo neural.

História familiar de defeitos do tubo neural

Se você tem espinha bífida (mesmo assintomática), as chances de ter um filho com essa mesma condição aumentam. Esse risco aumenta se você tiver mais de um filho afetado ou se ambos os pais forem afetados.

Algumas drogas

Certos medicamentos tomados durante a gravidez podem causar defeitos do tubo neural.

Por exemplo, anticonvulsivantes (como ácido valpróico ou valproato de sódio) usados ​​no tratamento de epilepsia e transtorno bipolar podem interferir na capacidade do corpo de usar ácido fólico.

Diabetes

As mulheres diabéticas são mais propensas a ter um bebê com espinha bífida. Isso é ainda mais verdadeiro se o açúcar no sangue não for bem controlado.

obesidade

A obesidade durante a gravidez está associada a um risco aumentado de defeitos congênitos do tubo neural, incluindo espinha bífida.

Aumento da temperatura corporal.

Qualquer aumento na temperatura corporal durante o primeiro trimestre de gravidez pode aumentar o risco de ter um bebê com espinha bífida.

Isso inclui infecções que causam febre ou uso excessivo de saunas, jacuzzis ou banhos quentes.

Diagnóstico de espinha bífida

Em adultos, a espinha bífida é frequentemente observada durante exames de imagem médicos de rotina. Trata-se principalmente de espinha bífida oculta sem repercussões funcionais.

O diagnóstico pré-natal será especialmente relevante em mulheres grávidas para detectar espinha bífida (ou outras malformações congênitas) no feto.

Aqui estão alguns exemplos de testes pré-natais que são feitos com frequência:

Exames de sangue

O objetivo do exame de sangue será medir a quantidade de AFP produzida pelo feto e transmitida à mãe pela corrente sanguínea.

Um alto nível de AFP pode indicar espinha bífida ou outro defeito do tubo neural.

Ultrassom ou Ultrassom

O ultrassom é um exame deimagem médica às vezes permitindo a observação de uma espinha bífida.

Amniocentese

Para este teste, o médico coleta uma pequena amostra de líquido amniótico. Tal como acontece com o exame de sangue, a quantidade de AFP será analisada para determinar se há uma potencial presença de espinha bífida.

Muitas vezes é prescrito quando os exames de sangue mostram um alto nível de AFP, mas o ultrassom ou o ultrassom não podem apoiar o diagnóstico.

Como a espinha bífida pode estar associada a várias consequências neurológicas e funcionais incapacitantes, 80% dos pais fazem a difícil escolha de interromper a gravidez medicamente. A escolha do aborto quando o diagnóstico é anunciado deve ser discutida com seu médico assistente.

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No nascimento

Se a espinha bífida não foi detectada durante a gravidez, às vezes acontece que ela é detectada no nascimento (por exemplo, observando um tufo de cabelo ou uma covinha nas costas do bebê).

Nesse caso, muitas vezes, um exame de imagem médica será realizado posteriormente para esclarecer o diagnóstico e determinar se há de fato a presença de espinha bífida.

Sintomas e consequências

Como mencionado, os sintomas da espinha bífida variam muito dependendo do tipo, tamanho, localização e indivíduo.

Na presença de espinha bífida oculta, normalmente não há sintomas associados. Isso significa que se você é um adulto que consulta para dor nas costas e a espinha bífida é descoberta, não é a causa de sua dor lombar.

Às vezes, há uma alteração tópica na região lombar naqueles com espinha bífida oculta. Isso pode incluir aumento da pilosidade, uma marca ou uma marca de nascença.

Na presença de mielomeningocele, por outro lado, os sintomas são mais importantes. Dependendo do indivíduo, podemos observar:

  • Fraqueza ou paralisia dos membros superiores e/ou inferiores causando dificuldade em andar
  • Distúrbios musculoesqueléticos (dor, lombalgia, ciático, cruralgia, neuropatias)
  • Incontinência urinária ou fecal (muitas vezes qualificada como a deficiência mais difícil de se conviver)
  • Perda de sentimento
  • Escoliose
  • Excesso de peso
  • Crises epilépticas
  • Apneia do sono e outros
  • Problemas dermatológicos
  • Infecções
  • Hidrocefalia
  • Distúrbios Intelectuais e Cognitivos 
  • Meningite
  • Malformação de Arnold-Chiari
  • Distúrbios digestivos ou urinários

Deve-se notar que a espinha bífida do tipo mielomeningocele não necessariamente vem com todos os sintomas mencionados acima. O(s) nível(es) afetado(s) na coluna, bem como as demais consequências causadas pela espinha bífida, ditarão o aparecimento dos sintomas.

Prognóstico e expectativa de vida

Graças aos avanços da medicina, 90% dos bebês com espinha bífida vivem até a idade adulta, e a maioria deles é funcional. Felizmente, a taxa de mortalidade é inferior a 10% antes dos 6 anos de idade, especialmente em crianças que foram submetidas à cirurgia.

embora expectativa de vida pode ser quase normal, a maioria das pessoas com espinha bífida beneficia de cuidados multidisciplinares ao longo da vida. Isso inclui suporte neurocirúrgico, pediátrico, ortopédico, urológico e/ou psicológico dependendo do caso.

Obviamente, o prognóstico deve ser discutido com o médico assistente, e dependerá de vários fatores relacionados à espinha bífida presente no indivíduo em questão.

Tratamento e prevenção

Atualmente, existem certas modalidades de tratamento para a espinha bífida.

Quando um bebê tem espinha bífida do tipo mielomeningocele, às vezes é necessária cirurgia para fechar o tubo neural. É uma intervenção complexa que pode ser feita antes do nascimento, ou assim que o bebê nasce.

A cirurgia de derivação cerebral para reduzir o risco de hidrocefalia também é considerada na presença de mielomeningocele. Esta operação deve ser realizada dentro de 48 horas após o nascimento.

Se for observada hidrocefalia (acúmulo de líquido dentro dos ventrículos do cérebro), o cirurgião colocará uma pequena válvula para reduzir a pressão intracraniana. Esta operação deve ser realizada dentro de 48 horas após o nascimento. A válvula será mantida por toda a existência da pessoa afetada e será trocada durante sua vida em alguns casos.

Além da cirurgia, o objetivo será acomodar o bebê com espinha bífida ao longo de sua vida. Isso pode incluir:

  • um auxílio para caminhar (ou uma cadeira de rodas em alguns casos)
  • uma escola especial se houver dificuldades de aprendizagem
  • um cateter para distúrbios de incontinência
  • cirurgias corretivas baseadas em repercussões funcionais
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Em casos extremos, será necessário discutir com o médico a possibilidade de aborto. De fato, algumas operações (especialmente as realizadas antes do nascimento) envolvem vários riscos, principalmente para a mãe. Isso ocorre quando há preocupação com a sobrevivência do recém-nascido.

Prevenção da espinha bífida

Em termos de prevenção, o elemento mais importante será a ingestão de ácido fólico na forma de suplemento para mulheres que desejam ter um filho. Isso reduziria significativamente o risco de espinha bífida (e outros defeitos do tubo neural) em recém-nascidos.

Idealmente, o ácido fólico deve ser tomado antes concepção (pelo menos um mês antes de engravidar), embora às vezes seja difícil prever a gravidez se não for planejada.

Neste caso, o ácido fólico deve ser tomado regularmente durante a gravidez. Recomenda-se 400 microgramas por dia de ácido fólico, embora esta dose possa ser aumentada se a mãe for considerada "em risco" (por exemplo, se ela já tiver um filho com espinha bífida, se for epilética ou se tiver histórico do próprio defeito do tubo neural).

Além do ácido fólico, vimos anteriormente que a obesidade e o diabetes podem ter um papel a desempenhar na espinha bífida. As mulheres com diabetes precisarão, portanto, controlar seus níveis de açúcar no sangue durante a gravidez. Já para as mulheres obesas, o controle do peso será essencial nesse período.

Finalmente, como o aumento da temperatura corporal pode afetar a formação do tubo neural no recém-nascido, é preferível evitar banhos e saunas excessivamente quentes durante os primeiros meses de gravidez.

Idealmente, o aparecimento de qualquer infecção que possa causar febre também deve ser evitado. O controle imediato com medicação deve ser implementado em caso de infecção.

Conclusão

O diagnóstico de espinha bífida nem sempre é fatal, e depende de vários fatores que ditarão os sintomas e as repercussões futuras.

Alguns tipos (como espinha bífida oculta) são assintomáticos, enquanto outros causam consequências com risco de vida (na presença de mielomeningocele).

Quando diagnosticado precocemente, o manejo pode ser otimizado. Um especialista poderá orientá-lo nesse processo se seu filho tiver espinha bífida.

Recursos

Associação Nacional de Espinha Bífida

citação inspiradora

“Enquanto algumas pessoas com espinha bífida têm deficiências significativas, outras são afetadas menos severamente. Muitos deles terminam seus estudos, constroem uma carreira e uma família. Tornam-se médicos, professores, artistas, atletas e pais. A espinha bífida faz parte de sua vida, mas não é considerada uma condenação. »

Organização Americana de Espinha Bífida

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